За статистикою , Розлади аутистичного спектру зустрічаються все частіше і на даний момент реєструються приблизно у 1% населення. Для їх діагностики використовуються дані анамнезу, об'єктивного огляду і психометричних тестів . Відсутність кількісних діагностичних методів викликає значні труднощі, особливо, при роботі з дітьми. Однак, можливо, групі вчених з Політехнічного інституту Ренсселера в Нью-Йорку вдалося знайти рішення цієї проблеми.

Відомо, що при аутистических розладах порушується робота шляхів транссульфірованія і фолат-залежного метаболізму одноуглеродних з'єднань. Це і лягло в основу нового тесту, що виявляє ці відхилення на підставі вмісту метаболітів в крові. Юрген Хан, під керівництвом якого проводилося дослідження, звернув увагу на те, що зміни шляхів обміну піддаються лікарської корекції. При цьому терапію доцільно проводити максимально рано. Опис методики і результати проведених випробувань автори опублікували в журналі PLOS Computational Biology.

В оцінці методики брало участь 159 дітей, з них у 83 були зареєстровані розлади аутистичного спектру. Біохімічний аналіз дозволив виявити аутизм у 97,6% піддослідних. У групі нейротіпічних дітей також вдалося домогтися точного результату: серед цих пацієнтів неправильний діагноз був встановлений лише в 3,9% випадків. "Методика, представлена ​​в нашій роботі, унікальна ... - вважає доктор Хан. - На сьогоднішній день ми не знаємо іншого методу, який базувався б на використанні біомаркерів і дозволяв досягти того ж результату, не кажучи вже про такому ж рівні точності".

Втім, у розробленого тесту є ряд обмежень. Як зізнаються самі автори, можливість діагностики дітей молодше трьох років поки неясна: "Звичайно, ідеально було б провести випробування на дітях 18-24 місяців, але ми не змогли цього зробити, і тому не знаємо меж нашого методу". Також невідомо, чи може методика використовуватися для прогнозування розвитку аутизму у пацієнтів без вираженої клінічної симптоматики. У той же час, в журналі Nature в лютому цього року була опублікована стаття , В якій були вирішені ці питання. Її авторам вдалося з високою точністю передбачити розвиток аутизму в дворічному віці за даними МРТ головного мозку, проведених в 6 і 12 місяців.